Nouvelles technologies et leur exploitation

Mis à jour le 22 mai 2026

Responsable(s) : M. Josselin NOIREL, M. Jean-Francois ZAGURY

Code Cnam : BNF202-PAR

Présentation

BNF104. Cours s'adressant à des auditeurs ayant déjà acquis un niveau L3 en biologie/bio-informatique.

Programmation: notions de R et de Python.

Utiliser les outils de la recherche reproductible
Comprendre et analyser les enjeux de la médecine personnalisée dans une ère de big data
Connaître les formes que prend la diversité génétique humaine et comprendre son lien avec les pathologies humaines
Se familiariser avec la représentation des données génétiques
Savoir mettre en œuvre des simulations de phénotype (modèle infinitésimal)
Savoir mettre en œuvre une étude d'association génétique et analyser les résultats de façon critique
Se familiariser avec les techniques post-génomiques et de génomique statistiques

Utilisation de Plink pour les études d'association génétique
Concepts fondamentaux de génétique des populations
Modèles élémentaires de relation génotype-phénotype pour des phénotypes polygéniques

Outils programmatiques (shell, Python) et applications (git, R Markdown, JupyterHub) permettant le déploiement et la documentation de pipelines bio-informatiques modernes.
Recherche d'associations génétiques et méthodes statistiques pour la biologie moderne à haut débit (régression linéaire, valeurs P, classification, winner's curse).
Méthodes de puces de génotypage pour la médecine ou la généalogie génétique (par exemple, scores de risque polygéniques et du séquençage pour le diagnostique par biopsie liquide) avec les outils dédiés, R (suite Bioconductor)
Études bibliographiques sur les méthodes bio-informatiques récentes sur le séquençage massif de l'ADN (NGS) et ses applications en médecine personnalisée.

Contrôle continu sur projet et travail bibliographique, exxamen final