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Nouvelles technologies et leur exploitation

Code UE : BNF202

  • Cours
  • 6 crédits
  • Volume horaire de référence
    (+ ou - 10%) : 50 heures

Responsable(s)

Jean-Francois ZAGURY

Josselin NOIREL

École de la Santé École du numérique et de l'IA

Public, conditions d’accès et prérequis

BNF104. Cours s'adressant à des auditeurs ayant déjà acquis un niveau L3 en biologie/bio-informatique.
Programmation: notions de R et de Python.

Présence et réussite aux examens

Pour l'année universitaire 2022-2023 :

  • Nombre d'inscrits : 20
  • Taux de présence à l'évaluation : 80%
  • Taux de réussite parmi les présents : 100%

Objectifs pédagogiques

  • Utiliser les outils de la recherche reproductible
  • Comprendre et analyser les enjeux de la médecine personnalisée dans une ère de big data
  • Connaître les formes que prend la diversité génétique humaine et comprendre son lien avec les pathologies humaines
  • Se familiariser avec la représentation des données génétiques
  • Savoir mettre en œuvre des simulations de phénotype (modèle infinitésimal)
  • Savoir mettre en œuvre une étude d'association génétique et analyser les résultats de façon critique
  • Se familiariser avec les techniques post-génomiques et de génomique statistiques 

Compétences visées

  • Utilisation de Plink pour les études d'association génétique
  • Concepts fondamentaux de génétique des populations
  • Modèles élémentaires de relation génotype-phénotype pour des phénotypes polygéniques

Mots-clés

Contenu

  • Outils programmatiques (shell, Python) et applications (git, R Markdown, JupyterHub) permettant le déploiement et la documentation de pipelines bio-informatiques modernes.
  • Recherche d'associations génétiques et méthodes statistiques pour la biologie moderne à haut débit (régression linéaire, valeurs P, classification, winner's curse).
  • Méthodes de puces de génotypage pour la médecine ou la généalogie génétique (par exemple, scores de risque polygéniques et du séquençage pour le diagnostique par biopsie liquide) avec les outils dédiés, R (suite Bioconductor)
  • Études bibliographiques sur les méthodes bio-informatiques récentes sur le séquençage massif de l'ADN (NGS) et ses applications en médecine personnalisée.

Modalité d'évaluation

Contrôle continu sur projet et travail bibliographique, exxamen final

Cette UE apparaît dans les diplômes et certificats suivants

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Intitulé de la formation
Type
Modalité(s)
Lieu(x)
Intitulé de la formation Certificat de spécialisation Bio-informatique avancée
Type Certificat d'établissement
Lieu(x) À la carte
Lieu(x) Paris
Entrée Sans niveau spécifique
Intitulé de la formation Type Modalité(s) Lieu(x)

Contact

Bioinformatique
17.0.16, 292 rue St Martin
75003 Paris
Isabelle Corbeau
Voir le site

Voir le calendrier, le tarif, les conditions d'accessibilité et les modalités d'inscription dans le(s) centre(s) d'enseignement qui propose(nt) cette formation.

UE

    • Paris
      • Paris
        • 2024-2025 1er semestre : Formation à distance planifiée soir ou samedi
        • 2026-2027 1er semestre : Formation à distance planifiée soir ou samedi
        Comment est organisée cette formation ?
        2024-2025 1er semestre : Formation à distance planifiée soir ou samedi

        Dates importantes

        • Période des séances du 16/09/2024 au 18/01/2025
        • Période d'inscription : du 10/06/2024 à 10:00 au 18/10/2024 à 23:59
        • Date de 1ère session d'examen : la date sera publiée sur le site du centre ou l'ENF
        • Date de 2ème session d'examen : la date sera publiée sur le site du centre ou l'ENF

        Précision sur la modalité pédagogique

        • Une formation à distance planifiée est une formation dispensée 100% à distance avec des regroupements 100% en ligne planifiés.
        • Regroupements physiques facultatifs : Aucun

        Organisation du déploiement de l'unité

        • Délai maximum de réponse à une solicitation : sous 96 heures (Jours ouvrés)

        Modes d'animation de la formation

        • Forum
        • Visioconférence
        • Outils numériques de travail collaboratif
        • Organisation d'une séance de démarrage
        • Evaluation de la satisfaction
        • Hot line technique

        Ressources mises à disposition sur l'Espace Numérique de Formation

        • Documents de cours
        • Enregistrement de cours
        • Documents d'exercices, études de cas ou autres activités pédagogiques
        • Bibliographie et Webographie

        Modalité de contrôle de l'acquisition des compétences et des connaissances (validation de l'UE)

        • Examens présentiels dans un centre habilité
        • Projet(s) individuel(s)
        • Projet(s) collectif(s)